命运的玩笑——我的唐氏综合症儿子 我要拿你怎么办？

劣势淘汰

　　最近，遂宁的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁，属于高龄产妇，所以在围产保健期间，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。不幸的是，孩子出生后，被医院确诊为唐氏儿。

　【真实案例】唐筛结果系“低风险”·一朝分娩喜转悲

　　俗话说“十月怀胎，一朝分娩”，最期待的时候也就分娩的时候了，因为终于可以孩子见面了。2010年1月19日，刘先生的爱人不负众望，成功生下一个男孩，这本应该是一件大喜事儿的，但是迎接新生命的喜悦还有没有退去，一个沉重的打击就扑面而来。1月25日，孩子诊断为唐氏综合症。

　　如今，刘先生的孩子已经快5岁了，可由于孩子是一名唐氏儿，家里必须有人照看，所以刘先生长年累月的在外地打工挣钱养家，而爱人几乎24小时都围着孩子打转。为了这个孩子，刘先生夫妇操碎了心，刘先生甚至一夜愁白了头。“当初我们也做了所谓的唐氏筛查，检查结果也显示的是低风险，所以我们也就没有太在意，可谁曾想孩子出生后会是这样一个结果呢，唉……”刘先生含泪说。

　　像刘先生这样遭遇的家庭并不在少数。随着环境污染的恶化和高龄化产妇的逐渐增加，患有先天性疾病的婴儿数量也成上升趋势，这其中以小眼、兔唇、腭裂、多指（趾）等畸形症状和先天性智力障碍、体格发育迟缓等病症较为常见。

　　传统筛查实存风险  无创DNA技术引起医院重视

　　记者在医院采访时发现，一般家庭从准备怀孕到婴儿出生，都要到医院进行不低于20次的各种检查，不管是父母优生优育的身体检查还是对婴儿的唐氏筛查、四维彩超、常规围产保健等，医院都有众多的机会发现婴儿在发育中出现的问题，从而及时建议孕妇及家人做出相应的措施。但为何在如此繁多的筛查之后，还有患有先天性疾病的婴儿出生呢？

　　不少人曾经认为患儿家长是因为没有进行产前筛查才会导致患儿的出生，事实上却并非如此。一家医院的妇产科主任向记者表示，目前较为普及的传统筛查项目都存在一定的误诊率，比如超声颈部透明带有5-10%的假阳性率、胎儿超声波有20%-40%的漏诊率、唐氏筛查也有5%的假阳性率和20%-40%的漏诊率。不少高龄产妇为了生出一个健康的宝宝，在医生的建议下，除了传统的检查项目外，还会在产前进行无漏征率和误差率的绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等侵入式检测，尽管可以避免生出先天性患病儿的风险，但因为是人为操作，难免存在伤口感染和细胞培养等风险，从而给产妇带来身体上的痛苦。

　　医患矛盾的不断出现，也让具有一定实力的医院开始寻找新的，准确率更高，对孕妇健康更加有利的替代检测项目。曾在美国亿民达公司和美国生命科技公司担任重要职位的周代星博士，提出了基于高通量测序技术检测遗传病的方法。成功研发出了新一代无创DNA遗传病检测技术.这是20多年来基因组学首个真正意义上进入临床应用领域的创新型突破，也是人类基因组工程在实践应用上的第一个范例。随后，贝瑞和康顺利完成了国内首次无创DNA遗传病检测的大规模临床试验，为医院和准父母们带来了福音。

　　产前无创DNA检测&美国GE四维彩照   为高龄产妇带去福音

　　每一个家庭，每一对父母，都希望能够拥有一个健康的宝宝，但现实往往是残酷的，总有不遂人愿的时候，总有一些家庭很不幸，要承受生出先天缺陷儿之痛。难道这些都是做父母的应该承受的吗?当然不是，因为这一切完全都是可以避免的！

　　随着医疗技术的进步与发展，很多产检技术也在进步，目前，有一种更为先进的检测唐氏综合症患儿的方法——无创DNA产前检测术，无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。点击查看 无创DNA详情

　　遂宁无创DNA：让准妈肚皮少扎一针，检查结果更精准

目前普及的孕中期抽血筛查唐氏综合征，大约能检出73%的唐氏儿，如果提早在怀孕11~13周进行血清学筛查加NT筛查(利用B超看早期胎儿的颈项透明层)，可以检出87%的唐氏儿。

　　而无创DNA产前检测术同样是抽5-10毫升孕妇的血，可却是把游离在母体血液中的少量胎儿DNA想办法游离、富集，进行扩增，然后通过半导体测序技术检测，可检出99%的唐氏儿，采血后10个工作日就能出结果。目前该技术不仅可以检测唐氏综合症，还能检测其它两种胎儿染色体疾病：爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)。

　　专家提醒：每位孕妇都应该做胎儿染色体疾病检测

　　唐氏综合症属于染色体疾病的一种，是常见的三大染色体疾病之一。染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，因此，我们建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病检测。

目前，在遂宁妇产医院就可以做这项检测，遂宁妇产医院是遂宁率先引进这项检测技术的妇产医疗机构，为确保检查结果的准确性，医院聘请来自三甲医院的资深专家亲自进行操作，以防止误诊的情况出现，帮助每一位准妈妈都生出健康、聪明的宝宝!

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四维彩超是目前世界上最先进的彩色超声设备.它提供了包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用。其结果是：能够显示您未出生的宝宝的实时动态活动图像，或者其它人体内脏器官的实时活动图像。

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有啥不能有病，哎，当父母的最担心的就是孩子的健康了！

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这么明显的广告也能发？

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我生孩子什么检查也没做！就打了3次b超！

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网哥

作为科普来看还是可以，至少我看后是长知识了！

cdingg

现在生活水平提高了，吃的东西有些都是有激素的，怀孕做检查我个人觉得还是很有必要的，早发现早采取措施！